HOY, MAÑANA, AYER

El 25 de noviembre de 2018, saltó una noticia desde China, un científico había creado los primeros bebés manipulados genéticamente usando Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR), en español “Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas”. Esta nueva tecnología de edición genética CRISPR, llamada coloquialmente el “corta-pega” (utilizando la denominación de algunas funciones de un procesador de textos), fue descrita ya hace años por el investigador español del Instituto Multidisciplinar para el Estudio del Medio (IMEM) de la Universidad de Alicante, Francisco Juan Martínez Mojica, (Dr. Francis Mojica para los pertenecientes al mundillo), que ha estado en boca de muchos como posible premio Nobel, por ser claro merecedor de él.

Las posibilidades de esta técnica parecen ser infinitas en su capacidad de corregir el ADN y poder curar, por tanto, muchas enfermedades. Se podría aplicar por ejemplo en muchas enfermedades raras que se deben a defectos en el ADN de un solo gen (uso de CRISPR en epidermolisis bullosa distrófica recesiva), pero también se puede utilizar en el tratamiento del cáncer (uso de CRISPR en cáncer de pulmón). No obstante, el uso en humanos es aún muy restringido, si no está prohibido como sucede en muchos países, debido a que en la utilización de la técnica CRISPR faltan aún por ultimar ciertos detalles que no están a punto a día de hoy. Esto ya lo apunta el investigador y especialista en edición genética el Dr. Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología (CNB) de Madrid, al señalar que “toda la precisión que tienen las herramientas de edición CRISPR no la tienen los sistemas de reparación que tienen que actuar a continuación para restaurar la continuidad física del cromosoma”, o en otras palabras, el “corta” del ADN es muy específico pero el “pega” aún no es tan limpio como debiera.

Esta es la esencia de la técnica CRISPR-Cas9 (la segunda parte del acrónimo, Cas9, hace referencia a una enzima nucleasa implicada en la selección del fragmento que se debe cortar del ADN), una herramienta de investigación que permite editar genes para distintos propósitos con mucha especificidad y sencillez. Esta técnica tiene el potencial de crear nuevas aplicaciones no solo para la ciencia y la medicina, sino también para la agricultura y ganadería. Como todos los descubrimientos revolucionarios este va a plantear conflictos que habrá que solucionar. Y esto solo acaba de empezar…

La predisposición a manifestar ciertas patologías se encuentra escrita en nuestro material genético. Por ello estudiando nuestros genes, haciendo su lectura mediante la secuenciación genética, podríamos conocer las enfermedades que están o que podrían desarrollarse en cada uno de nosotros. De todos modos, no se debe olvidar que nuestro material genético puede modificarse con la influencia de nuestro estilo de vida, nuestro entorno, o nuestros hábitos.

La posibilidad de manipular las células germinales, espermatozoides y óvulos, para seleccionar características de los niños, la cuestión de la propiedad intelectual de los avances científicos y la posible discriminación entre los que pueden acceder a los recursos médicos y los que no, son cuestiones vitales y urgentes que debe resolver la sociedad del siglo XXI. La facilidad y el bajo coste de esta técnica ya están creando conflictos éticos y una guerra de patentes entre las compañías farmacéuticas mundiales.

Pero si se lee el trasfondo de las líneas anteriores, uno de los primeros problemas podría radicar en definir o bien qué es una enfermedad o bien si esa enfermedad es merecedora de ser tratada por esta técnica. Para aclarar este punto solo habría que ir a la Organización Mundial de Salud (OMS), en ella hay varios listados de enfermedades que se van actualizando año tras año. En los listados de la OMS podemos encontrar, por ejemplo, que antes de 1990 la homosexualidad estaba considera una enfermedad mental “curable”. Aquí radica alguno de los debates que se abren en la novela: ¿qué y cómo se define una enfermedad?, ¿existen marcadores genéticos o epigenéticos para estas u otras enfermedades?, ¿cómo repercutiría en una persona con un trastorno mental, por ejemplo la bipolaridad, la esquizofrenia o el autismo, este tratamiento?, ¿y qué pasa con los síndromes, como el síndrome de Down?

Ya existen artículos científicos que hablan sobre marcadores genéticos de enfermedades como la bipolaridad, o el autismo, y de otros rasgos humanos que ya no se consideran enfermedades como es el caso de la homosexualidad y de la posibilidad de corregirlos o modificarlos, desconocemos con qué fines en este último caso.

Esta es la base de la novela “Hoy, mañana, ayer” de Antonio Herrera Merchán (PhD. Biomedicina UAM, MD. Biotecnología UCO) en la que a través de una historia contada de forma sencilla y amena, el autor sobrevuela por estas cuestiones que quiere que el lector conozca y se plantee, colocándolo ante preguntas incómodas y situaciones desconocidas sobre la homosexualidad o sobre el síndrome de Down y sus hándicaps.

Esta novela acerca de la edición genética en humanos, a medio camino entre la ficción y la más actual realidad, tiene la extraordinaria virtud de trascender del tema del síndrome de Down y hacer patente la problemática familiar, la carga afectiva y las relaciones tan singulares que se crean en el entorno familiar de los afectados. Y, si ello no fuera suficiente para poner en valor esta obra, nos recuerda que este síndrome no afecta a la humanidad de quien lo padece, no la disminuye, ni la condiciona, sigue siendo una persona no solo con todos sus derechos, sino que estos se refuerzan por no decir que se amplían. Asimismo, el autor subraya que esta humanidad se siente más profundamente porque se manifiesta de manera más clara y somos nosotros, los que nos consideramos normales, los que somos puestos en evidencia. A esto, tan difícil y sencillo a la vez, se le une una carga de emotividad y amor que embellece la obra.

Esta obra de ciencia ficción nos mantiene en la intriga sobre el desenlace de las acciones en las que intervienen los personajes, al tiempo que aborda con soltura y sencillez los retos que nos plantean los últimos avances científicos en edición genética y medicina personalizada. Con este libro se genera una reflexión necesaria y útil sobre la posible discriminación basada en el patrimonio genético de una persona, y esto es algo que debe ser tenido muy en cuenta para evitarlo.

La discriminación y las desigualdades sociales que puedan sobrevenir no solo por las características biológicas sino también por el acceso a los recursos médicos según la situación geográfica, social, cultural, económica y política de las personas, plantean retos futuros al sistema sanitario, a la regulación legal sobre la protección de datos y a la sociedad, que deberá adoptar criterios claros en materia de bioética y derecho.

Por último, en este libro se tocan aspectos muy humanos e interesantes como la libertad de elección del individuo y los límites éticos en la investigación científica. Hay que resaltar que en esta obra, a través de la denuncia, se aboga por la plenitud de derechos que tienen las personas con síndrome de Down, y la libertad de elección de la que necesariamente deben disponer.

Con la colaboración y el apoyo de Down España en la edición de la novela y en la posterior promoción, esta obra planteará al lector, de forma respetuosa y delicada, cuestiones que abordan con seriedad temas científicos, éticos y humanos, que hoy aún son ficción en algunos aspectos, pero que estamos en disposición de decir que podrán a ser muy reales en un futuro no muy lejano.